Présentation
Nous nous intéressons à l’impact des variants et des mutations dans les gènes FUS et NUP-50 associés à la SLA et à la DFT et qui sont responsables des atteintes motrices et cognitives associées à ces deux maladies. Pour mieux comprendre ce qui se passe à l’échelle de l’organisme lorsque les patients sont porteurs de ces variants/mutations, nous avons développé des modèles qui nous permettent d’induire des mutations, ou à l’inverse de restaurer la forme normale de la protéine, dans des sous-types cellulaires spécifiques. Ces modèles sont complets mais aussi complexes et nous permettent d’étudier l’évolution des altérations physiologiques et comportementales au cours de développement de la pathologie SLA/DFT. Parallèlement à ces modèles, nous avons développé des cellules souches pluripotentes (dérivés de fibroblastes de patients) que nous différencions en motoneurones afin d’étudier plus finement les altérations moléculaires dans des modèles cellulaires relevant pour la SLA. Le but de nos recherches est d’élucider les mécanismes pathologiques qui sont l’origine de la SLA/DFT afin de développer des stratégies thérapeutiques.
